Mediscoop du 12 juin 2007 cite un article du Parisien sur les maladies rares, portant plus particulièrement sur la maladie de San Filippo. " Ils sont à peine plus d’une centaine d’enfants en France atteints du syndrome de Sanfilippo. (...) En février 2006, une réunion au ministère de la Santé crée un immense espoir pour les familles. Le laboratoire suisse Actelion Pharmaceuticals, qui commercialise pour une autre pathologie rare le miglustat (Zavesca ®), assistait à cette réunion. (...)

L’étude démarre quand même fin janvier 2007 sur 25 enfants, en double aveugle. (...) après 4 mois, l’état de santé d’une partie des enfants « s’est sensiblement amélioré ». (...) l’association Vaincre les maladies lysosomales « a déjà déboursé 600 000 euros pour acheter des boîtes de médicaments, mais il faut encore 600 000 euros pour que l’étude continu."

Mediscoop du 28 juin 2007 cite un article des Echos : " Au cours des 10 dernières années, les relations entre patients atteints de maladies rares […], industriels du médicament et monde académique et médical ont considérablement évolué. (...) Aujourd’hui, en Europe, 37 médicaments servant à soigner des maladies rares sont disponibles, et 442 molécules en développement ont obtenu le statut de « médicaments orphelins ». (...)

Cette histoire très médiatisée (maladie de San Filippo) montre bien toute la pertinence de la réglementation de l’Afssaps sur la conduite d’essais cliniques, [qui] stipule que le promoteur doit s’assurer que le financement de l’essai est prévu."